когда сдают кровь на генетику при беременности

Генетический анализ при беременности

Будущие родители мечтают о том, чтобы их малыш родился здоровеньким. Однако жизнь складывается таким образом, что не всегда желания сбываются. В некоторых случаях еще во время беременности женщина узнает о возникающих угрозах жизни и здоровью ее ребенка. А виновата во всем генетика.

Генетический код

Каждый человек является носителем определенных генов. Содержатся они в наборе из 46 хромосом. Гены определяют характер, цвет глаз и волос, форму ушей. Такие наследственные характеристики передаются ребенку от родителей. Иногда под влиянием каких-либо факторов одна из хромосом повреждается. Это приводит к возникновению различных патологий развития, сказывается на состоянии здоровья малыша. Чтобы быть уверенной в том, что ребенок развивается без патологий, стоит провести генетический анализ при беременности.

Показания к проведению генетического анализа

Специалисты советуют проводить необходимые исследования еще в период планирования беременности. Затягивать с этим не стоит. Предварительно полученные результаты помогут избежать возможных проблем во время вынашивания малыша. Однако статистика показывает, что большинство женщин обращаются к врачу-генетику только при необходимости. Консультация проводится чаще всего при наличии направления от гинеколога. В редких случаях обращаются к генетику по собственной инициативе.

Генетический анализ при беременности проводится в случаях, когда будущая мать входит в группу риска. Обязательно проводят его, если в семье были зафиксированы случаи рождения детей с патологиями развития, врожденными заболеваниями или уродствами.

Направляют на анализ женщин, которые решились родить после 35 лет. В этом возрасте существует большой риск возникновения генетических мутаций, в результате чего рождается больной малыш.

Рекомендован генетический анализ п

Источник

Какие генетические анализы сдают при беременности

При оплодотворении яйцеклетки соединяются 23 хромосомы матери и 23 отца. В норме у плода должно образоваться 23 пары хромосом, но иногда по различным причинам случается сбой и в одном звене образуется не 2, а 3 хромосомы, что ведет к генетической болезни плода.

Образование трех хромосом вместо пары называется трисомией. Образование трисомии в 21 локусе ведет к развитию у плода синдрома Дауна, с формированием характерных черт лица и недоразвитого интеллекта. При образовании трисомии по 16 хромосоме развиваются дефекты нервной трубки, т.е. у зародыша не формируется костная часть вокруг спинного или головного мозга. Такие дети не могут жить долго, т.к. у них не сформирован череп или позвоночный столб, которые обеспечивают защиту чувствительным аксонам и дендритам. Зарождение трех хромосом в 18 локусе ведет к развитию синдрома Эдвардса, который характеризуется очень малыми размерами шеи, необычной формой головы с низко посаженными ушами и слабым интеллектом.

Вероятность риска развития генетических патологий плода выше у мам старше 35 лет. Также в группу повышенного риска входят женщины, злоупотребляющие алкогольными напитками, курящие или с наркотической зависимостью. Повлиять на развитие трисомии могут хронические интоксикации, например, работа во вредных условиях труда и т.д.

Вероятность наличия у плода трисомий можно определить при специфическом анализе крови уже в первом триместре беременности. Согласно федеральной программе «Дети России», каждая беременная женщина может пройти перинатальный скрининг на генетическую патологию плода в период 16-18 недель беременности. Есть и другие скрининг-анализы, например, лаборатория Инвитро проводит тест PRISCA 1 в период 11-13 недель беременности и PRISCA 2 на 16-18 недели беременности, при которых по крови определяется риск развития генетических з

Источник

Коагулограмма при беременности

Будущим мамочкам приходится сдавать массу анализов. Они не против – если это поможет малышу родиться здоровым, женщины готовы делать это хоть ежедневно. Но иногда возникает мысль: «Это необходимый для всех анализ или он нужен потому, что с моей беременностью что-то не так?» Особенно если процедура имеет достаточно устрашающее название. Например, коагулограмма.

Коагулограмма при беременности (гемостазиограмма) – это анализ, по результатам которого медик исследует особенности свертываемости крови (гемостаза) будущей мамы. Он необходим каждой женщине, носящей под сердцем малыша. Ведь повышенная свертываемость крови может стать причиной:

возникновения тромбов у будущей мамы (которые опасны не только для нее возможностью развития инфаркта или инсульта, но и для малыша: могут начаться преждевременные роды  или произойти самопроизвольный аборт; тромбы могут стать причиной гипоксии плода ;

Развернутая коагулограмма при беременности позволяет врачам контролировать ситуацию и вовремя назначать лечение, которое дает возможность уберечь от опасности будущую мамочку или ее малыша.

Как сдавать кровь на коагулограмму при беременности

Этот анализ необходимо сдавать как минимум три раза за беременность (при нормальном ее течении и отсутствии факторов риска), раз в триместр. Впервые будущая мама проходит эту процедуру при постановке на учет у врача. Затем сдает кровь на коагулограмму при беременности на 22-24 и на 30-36 неделях беременности.

Однако в ряде случаев это сдавать данный анализ нужно чаще. Такая необходимость может возникнуть в любом триместре, и о ней сообщит врач. Факторами риска, при которых сдавать кровь на анализ  требуется чаще, являются:

Также более частые анализы требуются женщинам, у которых ранее наблюдалось невынашивание беременности, или у которых результат предыдущей

Источник

Анализы на генетику как оценка рисков при планировании беременности

Пара, планирующая зачатие ребенка, может существенно снизить риск рождения малыша с патологиями. Для этого нужно заранее, еще до беременности, пройти полное медицинское обследование с целью выявить наличие проблем со здоровьем у каждого из будущих родителей. Иногда дело не обходится сдачей анализов и посещением специалистов из стандартного списка. Анализ на генетику при планировании беременности назначается редко, но если гинеколог посчитал, что он необходим, сдать его нужно обязательно!

Кто попадает в группу риска

Ребенок с генетической патологией может появиться даже у совершенно здоровых родителей. Однако если мама или папа имеют предрасположенность к зачатию такого малыша, ее почти со стопроцентной вероятностью можно выявить с помощью набора генетических исследований.

у мамы, папы или кого-либо из их близких родственников ранее диагностировались генетические заболевания, например, шизофрению, болезнь Альцгеймера, синдром Дауна и другие;

работа одного либо обоих супругов предполагает контакт с вредными веществами, способными влиять на генетические характеристики человека;

Если есть хотя бы подозрение, что один из этих угрожающих факторов присутствует в жизни планирующей зачатие пары, нужно обязательно сдать анализы на генетику.

А для того, чтобы не сомневаться в целесообразности проведения данного вида обследования, рекомендуем прочесть статью патологии развития плода, которые выявляют на ранних сроках. Из нее вы узнаете, что именно провоцирует отклонения в развитии, с какими видами патологий можно столкнуться, а также какими способами они выявляются. Помните, что большая часть врожденных патологий не поддается лечению.

Как проводятся генетические исследования

Чтобы оценить степень вероятности зачатия парой ребенка с генет

Источник

Генетический анализ при беременности

Каждый родитель заинтересован, чтобы его ребеночек родился крепким и здоровым. Но под влиянием многих факторов часто случается так, что во время беременности женщина узнает: для здоровья и нормального развития ее малыша существуют определенные угрозы. И связаны они с таким тонким и загадочным явлением, как генетика.

Каждый из нас является носителем определенного набора генов, которые в будущем определяют личность в комплексе нашего ребеночка. Наследственные характеристики, которые передаются малышу, содержаться в наборе из 46 хромосом. Так вот может случиться так, что какая-либо из них повреждается, что потом отображается на состоянии ребеночка. Если женщина хочет быть спокойна за нормальное течение беременности и развитие плода, а также за нормальное состояние будущего ребенка, есть смысл обратиться к генетикам для проведения генетического анализа.

Врачи советуют проводить генетический анализ еще во время планирования беременности: шансов избежать всяческих проблем тогда намного больше. Но, как правило, женщина обращается к генетикам за консультацией уже во время беременности — либо по направлению врача, либо по собственной воле.

болит низ спины на ранних сроках беременности
Согласно патофизиологическим представлениям, боль является тревожным сигналом в организме человека, который предупреждает о каком-либо неблагополучии. Однако акушеры и опытные мамы знают, что период беременности со

Врач обязательно отправит беременную на генетический анализ, если она входит в так называемую группу риска. Например, у женщин, забеременевших в возрасте после 35 лет, резко возрастает риск развития каких-либо мутаций и пороков развития плода. Во избежание печальных последствий поздней беременности следует провести генетический анализ. Обязателен генетический анализ, если в семье были случаи рождения деток с наследственными заболеваниями или деток с врожденными пороками развития. Также будет уместным генетический анализ, если женщина незадолго до или уже во время беременности подвергалась воздействию вредных факторов: употребляла алкоголь или наркотики, лекарственные

Источник

Какие генетические анализы сдают во время беременности

Генетический анализ часто повергает в шок беременную женщину.

Известно, что не только 30-летних беременных отправляют на генетический анализ. С этой процедурой можно столкнуться даже после 25 лет.

А когда диагнозы "открытый позвоночник" и "синдром Дауна" касаются конкретно твоего будущего ребенка, то кажется, что мир рушится.

Двойной или тройной анализ крови – это анализ крови по нескольким показателям: на пороки развития нервной трубки (головного и спинного мозга) и хромосомные аномалии (синдром Дауна и синдром Эдвардса).

Лучше делать одним анализом (то есть кровь берут из вены один раз), а можно разбить на три этапа, то есть придется три раза сдавать кровь из вены.

В лаборатории "Синево" анализ на один показетель стоит около 150 грн., без учета УЗИ. То есть тройной анализ обойдется около 300 грн.

Во время беременности очень важно контролировать уровень плацентарного лактогена, который свидетельствует о вероятности самопроизвольного выкидыша, неразвивающейся беременности, гипотрофии и гибели плода. Такой анализ в "Синево" стоит 150 грн.

Определение хорионического гонадотропина (ХГ) в сыворотке крови проводится для того, чтобы на ранних сроках диагностировать беременность и разные осложнения в матке, выяснить угрозу прерывания беременности и неразвивающейся беременности.

Также этот анализ крови беременных используют для установления риска рождения ребенка с хромосомной аномалией. Уровень ХГ при этом значительно выше нормы. Проводится на 5-18 неделе беременности и, например, в "Синево" стоит 90 грн.

пахнет рыбой из интимной зоны при беременности
Беременность – особенное время в жизни женщины, наполненное новыми для неё переживаниями и ощущениями. К сожалению, для организма оно тоже связано с большими переменами, и не все из них бывают хорошими. Так одна из мног

По идее, в лаборатории должны рассчитывать индивидуально для каждой женщины риск рождения ребенка с патологией, принимая во внимание уровень трех или больше компонентов крови, возраст, вес и расовую принадлежность, а также болеет ли жен

Источник

Кровь при беременности

Очень часто нам приходится слышать многочисленные жалобы будущих мам по поводу постоянной сдачи крови для обследования. Подобные возмущения, скорее всего, вызваны непониманием того, для чего необходим каждый анализ. Ведь кровь является самым ценным информатором внутреннего состояния организма беременной женщины, поэтому регулярная сдача анализов позволяет проследить динамику изменений, которые непрерывно происходят в условиях «интересного положения», а в случае отклонений – немедленно отреагировать и вместе с акушером-гинекологом найти оптимальный выход из ситуации, не навредив плоду.

Взятие крови на обследование (клинический анализ или из вены) – это весьма простая процедура, не травмирующая здоровье будущей мамы и малыша, а также не требующая дорогостоящего оборудования. Необходимо понять еще один важный нюанс: соответствующий анализ крови делается строго в определенные сроки, поскольку состав биологической жидкости постоянно меняется с течением беременности. Поэтому если лечащий врач рекомендует сдать тот или иной вид анализа на третьей неделе, не нужно тянуть «кота за хвост» и оттягивать сроки во избежание высоких погрешностей.

Какие анализы крови сдавать при беременности?

Первую кровь будущей маме придется сдать сразу после постановки на учет. Итак, первый пакет анализов включает в себя: клинический (общий) и биохимический анализ крови, а также анализы на антитела к ВИЧ, гепатиты, сифилис, группу крови, резус-фактор, коагулограмму и наличие ТОРЧ-инфекций.

Если патологий в развитии беременности не выявлено, и женщина чувствует себя удовлетворительно (не считая токсикоза) на протяжении первого триместра, то следующий ряд обследований она будет проходить на 10-14 неделях. На данном этапе исследуются показатели ХГЧ и плацентарного протеина РАРР-А (двойной тест), кото

Источник